難病／特定疾患（intractable disease）
◆特定疾患
□「難治性の原因不明疾患の総称で医学用語。厚生労働省が定めている「難病対策要綱」（1972）で難病とされているもののうち、（1）特定疾患の原因や治療方法の解明を図ることを目的とする難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野、（2）医療費公費負担制度を事業内容とする特定疾患治療研究事業に該当する疾患を特定疾患という。対象疾患が追加され、2009年12月現在として前者（1）に該当する疾患が130疾患、後者（2）に該当する疾患が56疾患となっている。さらに、重症患者に対しては医療保険制度における患者負担分の全額公費負担を継続するとともに、それ以外の患者については、1998年から一部自己負担を導入している」（塩中［2013a：282］）
◆難病対策
□「難病対策については、「調査研究の推進」、「医療体制の整備」、「医療費の自己負担の軽減」、「地域における保健医療福祉の充実・連携」、「生活の質（QOL）の向上を目指した福祉施策の推進」を五つの柱として対策の推進を図っている。
難病に関する研究については、患者数が少なく、原因が不明で、根本的な治療法が確立されておらず、かつ後遺症を残すおそれが少なくない難治性疾患（ベーチェット病、筋萎縮性側索硬化症（ALS）等）について、原因の解明や治療方法の確立を図るため、厚生労働科学返球の「難治性疾患克服研究事業」の臨床調査研究分野で130疾患を対象に研究を推進し、研究奨励分野でこれまで十分に研究が行われていない疾患について、診断法の確立や実態把握のための研究を行っている。そのほか、2011（平成23）年度からは、次世代遺伝子解析装置を用いて患者の全遺伝子を解析し、疾患の早期解明と新たな治療法の開発を加速度的に推進する「難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業（難病関係研究分野）」を設け、難治性疾患に関する調査・研究の充実を図っている。
また、難病患者の医療費負担の軽減を図るため、「特定疾患治療研究事業」として、56疾患を対象に難病患者への医療費助成を行っている」（厚生労働省編［2014：426］）
□「難病患者の生活支援や保健医療福祉の充実については、難病相談・支援センターを全都道府県に設置し、難病患者等の療育上、日常生活上の悩みや不安等の解消を図るとともに、難病患者が安心して在宅療養ができるよう、難病患者地域支援対策推進事業を実施するなど、様々なニーズに対応したきめ細やかな相談や支援を通じて、地域の難病患者等の生活支援や保険医療福祉の充実を図っている。
難病患者等の生活の質（QOL）の向上を図るため、これまでは、難病患者等居宅生活支援事業により、ホームヘルプ事業や短期入所、日常生活用具給付等を行ってきたが、2013（平成25）年4月からは、障害者総合支援法により、難病患者等にも障害福祉サービス等の給付を行うこととなった」（厚生労働省編［2014：426］）
◇厚生省「難病対策要綱」（1972年10月）http://www.nanbyou.or.jp/pdf/nan_youkou.pdf
◇厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会「今後の難病対策の在り方（中間報告）」（2012年8月）→http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi/2r9852000002n6ro-att/2r9852000002n6vp.pdf