出生前診断〔しゅっせいぜんしんだん〕（prenatal diagnosis）
□「子宮内の胎児に障害や疾患があるかどうか調べる検査の総称で、超音波による画像診断と、羊水や絨毛から胎児の細胞を取り染色体や遺伝子の異常の有無を調べる細胞・分子遺伝学的検査がある。後者の羊水検査は1960-70年代に主にダウン症などの検査として普及したが、1990年代後半には子宮に針を刺さずに母体の血液を取って染色体異常などの確率を計る簡便検査が登場した」（ぬで島［1999：472］）
◆生命の質の選択
□「生むか生まないかを決めるために行う出生前診断は、「異常」が判明したり、望む属性をもっていないとわかった場合、その胎児を中絶したり胚を廃棄したりして、「健康」な子や望む属性をもつ子だけを選んで生むことになる。こうした選択的出産は、疾病の撲滅を目指す医学的価値観や、「五体満足」な子、気に入った属性の子を生みたいという一般的風潮には合致するものの、中絶や廃棄の対象となる障害や属性をもつ人にとっては「あなたのような存在はいないほうがいい」という侮蔑を含意するため、厳しい批判がなされている」（土屋［2006：427］）
◆新型出生前検査／非侵襲性出生前検査（NIPD：Non-Invasive Prenatal Diagnosis）
□「新出生前検査のことを医療の専門家はNIPD（Non-Invasive Prenatal Diagnosis）と呼ぶ。日本語では非侵襲性出生前検査となる。非侵襲とは、医学用語で、医療の検査や治療が患者の身体を傷つけたり痛みを与えたりしないことを表す。新出生前検査は妊婦の腕からの採血ですむ検査であるから、非侵襲性とであるとされる。日本で長年使われてきた羊水検査は、妊婦の子宮に針を刺して子宮内の羊水を採取し、羊水中にある胎児の細胞中にある染色体を検査する。そのため、羊水検査は侵襲性のある検査である。超音波検査や母体血清マーカー検査は非侵襲性の検査である」（柘植［2013：174］）
□「新出生前検査は、胎児の染色体を直接検査するのではなく、妊婦の血液中にわずかに含まれている胎児のDNA断片（細胞フリーDNA：細胞中にあるのではなく、細胞が壊れたのちにDNA断片となって血液中を循環しているDNA、cfDNAとかcffDNAとも表記される）の種類と量を測定して、そこから胎児の染色体異常の有無を推定する。検査制度は羊水検査よりも劣るが、一定条件を満たせば、これまでの妊婦血液による出生前検査である母体血清マーカー検査よりは精度が高い。
この技術開発は、人間のゲノムのDNA塩基配列が解読できるようになったことと関連している。いまのところ、cfDNAの種類と量を測定して、胎児染色体のうち何番染色体に関連するcfDNAが通常よりも多いことから染色体の本数の以上を把握している」（柘植［2013：174］）
●岡崎明子、2013「出生前診断に新手法――費用1/8、年齢制限なし」『朝日新聞』（20131003）朝刊1面．
□「妊娠初期にダウン症などの染色体異常を調べる新たな出生前診断を、昭和大など6施設が始める。妊婦の血液検査と超音波検査を組み合わせた。今春、国内で始まった新型診断に比べて、費用は8分の1ですみ、年齢制限も設けないが、検出率は約8割にとどまる。急速に広がる可能性があり、妊婦への支援や遺伝相談などの充実がより重要な課題になる」
●合田禄、2014「新型出生前診断7775人――開始1年陽性判断は141人」『朝日新聞』（20140420）朝刊36面.
□「妊婦の血液から胎児の染色体異常を調べる新型出生前診断をしている病院のグループが19日、診断を始めた昨年4月から1年間の実績を日本産婦人科学会で発表した。7775人が受診し、このうち異常の可能性がある陽性と判定されたのは141人（1.8％）という。
実施したのは37病院。対象は35歳以上の妊婦らに限られ、受けた人の平均年齢は38.3歳だった。この診断では、陰性の判定なら100％に近い確率で異常がないが、陽性の場合、確定するには羊水検査などが必要になる。異常が確定した人数や中絶した人数は集計中としている。
開始から半年間の集計は、3514人が診断を受け、異常が確定した56人のうち9割以上が中絶を選んでいた」
●無署名、2014「新型出生前診断 確定前に中絶」『朝日新聞』（20140612）朝刊37面．
□「妊婦の血液から胎児の染色体異常を検査する新型出生前診断で、異常の疑いを示す陽性と判定された妊婦2人が、確定診断を受けないまま人工妊娠中絶をしていたことがわかった。この検査は、陽性でも実際には異常がない場合があり、健康な胎児が中絶された可能性もある。
新型出生前診断は、35歳以上の妊婦らを対象にした臨床研究として、昨年4月から始まった」
●合田禄、2014「陽性確定97%中絶――新出生前診断、開始1年」『朝日新聞』（20140628）朝刊38面．
□「妊婦の血液から胎児の染色体異常を調べる新型出生前診断を実施している病院のグループは27日、導入から1年間で陽性と判定された142人のうち、113人の異常が確定し、97％に当たる110人が人工妊娠中絶したと発表した。残る3人は流産したり、妊娠を続けたりしている」
□「集計によると、診断を受けたのは7740人で、このうち異常の可能性がある陽性と判定されたのは142人（1.8％）だった。この検査では、異常がないのに陽性と判定される「偽陽性」が出ることがあるため、確定診断には羊水検査が必要になる。しかし、3人が羊水検査を受けずに中絶していた。
また、新型出生前診断で陰性と判定されたものの、出産後に染色体異常が確認された人が少なくとも1人いた」
●ベルトラン・ジョルダン（聞き手・岡崎明子）、2014「遺伝子に振り回されるな」『朝日新聞』（20140729）朝刊15面.
□「――出生前診断では、母親の血液に含まれている胎児のDNAを調べ、高い精度で結果がわかる新型検査の是非が世界的な議論になっています。
「フランスでは新型出生前診断はまだ導入されていませんが、もうすぐ始まるでしょう。出生前診断は両親の重要な権利と考えられています。フランスではいま、35歳以上の妊婦が希望すれば無料で血液検査を受けることができ、85％が受けています。血液中のたんぱく質の濃度を調べ、ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率を示す母体血清マーカー検査が国家プログラムとして導入されています。生まれる確率が高いと検査で判定されると、確定診断のために、羊水検査に進みます」
「フランスでも初産の平均年齢は30歳前後で、40歳以上の出産が4％など日本とほぼ同じ状況です。発症率から計算すると、年間約2千人のダウン症の赤ちゃんが生まれるはずですが、実際に生まれているのは500人程度。しかもこの数字は年々減っています。出生前診断でダウン症が確定すると妊婦の95％が中絶することを選ぶため、こうした傾向がはっきりしてきたのです」
――フランスではカトリック国ですが、カトリックでは認めていない人工妊娠中絶が合法化されています。
「女性の自己決定権を認める形で1975年に合法化されました。国の医療保険制度が適用されるため無料で、年間約20万人が受けています。障害があるなど胎児の状態を理由とした中絶が認められており、複数の医師の証明書があれば妊娠何週になっても可能です」
●岡崎明子、2014「出生前診断の中絶可能性 病院の説明不十分 厚生労働省調査」『朝日新聞』（20140807）朝刊3面.
□「約20年前に国内で導入された出生前診断について、結果次第で中絶につながる可能性があるなど倫理的な課題を説明している医療機関は約4割だったとする調査結果を厚生労働省研究班がまとめた。出生前診断は事前の説明が欠かせないが、不十分なまま広がっていると研究班はみている」
●岡崎明子、2014「受精卵検査範囲拡大へ 学会倫理委臨床研究案を了承」『朝日新聞』（20141126）朝刊1面.
□「体外受精させた受精卵の染色体を幅広く調べ、異常のないものを子宮に戻す「着床前スクリーニング」について、日本産科婦人科学会（日産婦）の倫理委員会は25日、臨床研究として実施する計画案を了承した。学会の理事会が実施の可否を判断し、認められれば来年度にもスタートする」
□「日産婦の方針では、受精卵検査は、重い遺伝病があったり流産を繰り返したりしている夫婦に限って、原因となる特定の染色体を調べることを認めている。着床前スクリーニングは、流産を防ぐ目的ですべての染色体を調べるため、ダウン症など様々な病気がわかる「命の選別」につながるとの批判もあり、これまで認めていない。
しかし、すでに実施している欧米では妊娠率が上がったとの研究結果もある。日本でも効果の有無を確かめるべきだとの意見を受け、学会は、産婦人科医や生命倫理の専門家らで小委員会を2月につくり、臨床研究の計画案をまとめた。
計画案によると、臨床研究は、体外受精を3回以上受けても妊娠できなかった女性や、流産を繰り返した女性を対象に、数百人規模を想定。検査で受精卵を選んだ人と、検査を受けていない人で、出産率などに違いがあるかを調べる」
●合田禄、2014「受精卵検査の拡大 来年度にも：臨床研究で300人実施 学会が承認」『朝日新聞』（20141214）朝刊1面.
□「日本産婦人科学会（日産婦）は13日、理事会を開き、体外受精した受精卵の染色体すべてを調べて異常がないものを子宮に戻す「着床前スクリーニング」を、臨床研究として実施することを承認した。来年度にも初め、3年間で結果をまとめるという。
従来の受精卵検査は、重い遺伝病の子どもが生まれる可能性のある夫婦や、染色体の異常によって流産を繰り返している夫婦を対象に、原因となる染色体異常に限って調べていた。新しい検査は、流産を減らすことや、妊娠率を高める効果を期待している。調べる異常の範囲や、検査を受ける夫婦の対象が大幅に拡大する。ダウン症などの病気もわかり、「命の選別」につながるとの批判もある。
臨床研究の実施計画によると、対象は体外受精で妊娠しなかったことが3回以上あったり、流産を2回以上繰り返したりした女性。新しい検査を受ける300人と、検査せずに受精卵を子宮に戻す300人とで比較し、子どもを得る確率が増えるかを調べる。
会見した学会の苛原稔・倫理委員長は「命の選別につながる重大な行為ということを強く認識すべきだという意見もある。尊重しながら、実施方法の作成に努めたい」と話した」
●福田愛作（聞き手・合田禄）、2015「受精卵を調べる 高齢化、流産防ぐ意義大きい」『朝日新聞』（20150121）朝刊17面.
□「日本産科婦人科学会（日産婦）は昨年12月、着床前スクリーニング（PGS）の臨床研究を始めることを承認しました。体外受精で得られた受精卵のすべての染色体を調べる検査です。
染色体数に異常があり、流産する可能性の高い胚（細胞分裂して発育が進んだ受精卵）を除いて、正常な胚だけを子宮に戻す「胚移植」ができます。「いつから可能か」「私も検査してもらえの」という質問を多くの患者さんから受けています」
□「体外受精に携わる医師の主な課題はいま、高齢の患者さんへの治療に移っています。私の病院の初診患者平均年齢は2004年に32.7歳。13年は36.3歳です。初診のうち40歳以上の割合も、10年間で8％から29％に増えました。
女性の年齢が高くなれば卵子の染色体異常率も高くなり、必然的に染色体異常のある受精卵の割合が増えます。流産や死産につながる可能性が高い受精卵を見分けることが検査の最大の目的です。流産率低下と、胚移植後の妊娠率向上につながると考えられます」
□「すべての染色体を調べることから、流産につながる染色体異常だけでなく他の染色体異常による病気がわかり、「命の選別につながる」という意見があります。日産婦の理事会承認までの議論も、こうした意見を尊重しながら進められました。今回始まる臨床研究は、受精卵検査の有効性を科学的に検証し、有効性が確認されれば倫理面をさらに検討して、本格的な導入を考えることになります。
日本でも既に、胎児の様子を調べる超音波検査や羊水検査、絨毛検査は一般的に実施されています。また、一昨年からは妊婦の血液から胎児の染色体異常を調べる新型出生前診断が始まりました。導入から1年間の経過をみると、陽性と判定されて異常が確定した人のうち、97％が人工妊娠中絶を選んでいます。
受精卵検査は妊娠前に異常を見つけることができ、中絶を選ぶより体や心の負担が少ないといえる。多くは中絶を伴う新型出生前診断は認められ、中絶を必要としない受精卵検査は許されないのは整合性がとれないと思います」
●宇井千穂（聞き手・岡崎明子）、2015「受精卵を調べる 個人で選択できる環境必要」『朝日新聞』（20150121）朝刊17面.
□「今の時代、仕事をしながら子どもを産もうと思ったら、40歳近くになってしまいます。受精卵検査の技術が進んだことも、不妊に悩む女性が増えていることが背景にあるのでしょう。18トリソミーは根治につながる治療法がありません。それならば検査で病気を取り除くという考え方も治療の一つになる。私も医療者なので医療技術の発展自体は大歓迎です。
ただ、染色体に異常のある受精卵の排除と「命を選別する」という言葉とを単純に結びつけることには反対です。「命の選別は許されるか」と聞かれ、「はい」と答えるひとはまずいないはずでしょう？ 子どもの看護が大変なお母さんは、子どもではなく疾患に苦しめられているのです。だからその苦しみの原因を除こうとすることは非人道的ではない。そんな考えを共有できればと思います。
当然のことながら、この検査を医療機関には商売道具として使ってほしくはありません。また命にかかわらない病気を調べることや、容貌を選別する目的で行うことにも反対です。でも、検査を受けたいと思う人が後ろめたい気持ちを持たずに、個人の選択として決断できる環境が必要でしょう。
あなたの身近な人が受精卵検査を受けたいと考えたなら、その選択を尊重してほしい。妊娠や出産をめぐる医療の進歩が人を幸せにするためには、社会の意識が変わっていくことも大切ではないでしょうか」
●石井哲也・大津珠子、2015「生命と科学 開かれた市民対話育もう」『朝日新聞』（20150207）朝刊11面.
□「体外受精でつくられた受精卵の染色体をすべて調べる「着床前スクリーニング」と呼ぶ臨床研究を日本産婦人科学会が始めることを決めた。染色体に異常があると流産や先天的な病気を持つ子が生まれる懸念がある。そこで、受精卵の染色体のすべてを調べて、異常がなかった受精卵だけを子宮に戻そうという試みだ。
今回の臨床研究では、コンピューター解析の手法を採用するなど精度が高まり、検査対象も拡大するという。妊娠の可能性を高め、流産を減らす効果が見込まれるならば、体外受精だけでは子どもを授かりにくかった夫婦に朗報となるかもしれない。
だが、2013年から始まり、妊娠の血液を調べて胎児の先天的な異常の有無を調べる「新型出生前検査」では、血液検査で陽性となった女性の一部で最終的な羊水検査を受けずに中絶する事例があった。検査の仕組みはなお十分に理解されていない。異常が見つかった妊婦の心身のケアといった問題も残ったままだ。
このように胎児への検査でも課題が残るのに、着床前スクリーニングの研究対象は体外受精で作った受精卵である。かねて「障がい者への差別意識を助長する」「生命への介入、選別は許されない」といった批判もあるなか、生命の萌芽へのさらなる介入や選別に歯止めがかからなくなる恐れはないか。生命倫理への配慮が失われることにならないか。
生命科学の研究は急速に進んでいる。英国では、異常がある受精卵の一部を取り出し、健康な第三者の卵子と精子から作った受精卵と置き換える移植術を認める法案が下院で可決された。これが認められると、3人の遺伝情報を受け継ぐ子が生まれることにもなる。
今必要なのは不妊、流産に苦しむ夫婦の気持ちに配慮し、こうした研究が社会にもたらす意味をバランスよく考える専門家と市民、そして市民同士での対話だろう。
北海道大学の科学技術コミュニケーション教育研究部門は、専門家と市民が科学技術を気軽に話し合える「サイエンスカフェ札幌」を05年から80回開いている。このカフェで昨年10月、生殖補助医療の研究最前線を紹介した後、参加した60人に「胎児の染色体や遺伝子の異常を調べる検査を受け入れるか」と尋ねると、2割以上が「分からない」と答えた。
「生命の誕生に科学はどこまで介入できるか」という問いに、市民は真剣に考えている。「分からない」とする市民感覚を軽んじてはいけない。学問の世界での議論にとどまらない開かれた対話を今後も大切に育むべきである」