遺伝子治療（gene therapy）と遺伝子検査（genetic test）
◆体細胞治療と生殖細胞系治療
□「「体細胞治療」とは、遺伝子などを薬のように個人の体内に注入し、病気を直す手段を示す。体細胞治療の場合、遺伝子の発言はその患者の体内で起こるだけで、次世代には影響を与えない。一方、「生殖細胞系列治療」とは、生殖を担う生殖細胞（卵子や精子）に遺伝子を挿入することをさす。生殖細胞系列治療の場合、遺伝子操作の影響が世代間に続くといえる。現在のところ、疾病の治療や予防のための生殖細胞系列治療はほとんど行われておらず、体細胞治療が大半を占めている。体細胞遺伝子治療において、注入する遺伝子は病原性をなくしたウイルス（ベクター＝遺伝子導入物質）に組み込むため、運び役となるベクターの優劣が治療の鍵となる」（額賀［2008：24］）
□「遺伝子治療には、疾患の治療に必要とされる遺伝子を成体の細胞に薬として投与する方法（体細胞遺伝子治療）と、精子・卵子あるいは受精卵・胚の段階で疾患発症に関係する遺伝子を改変する方法（生殖細胞系列遺伝子治療）とがある。前者については、1990年に米国で先天性代謝疾患のADA欠損症患児に行われて以降、種々の癌やエイズ、閉塞性動脈硬化症をはじめとする虚血性疾患などを対象に日本を含む世界各地で臨床試験が進められているが、明確な有効性は確証されていない。これに対し、後者は当人および子孫の遺伝情報の変更可能性を伴うという深刻な問題があるため、人への応用については慎重意見が根強い」（霜田［2006：45］）
◆遺伝子治療の歴史
□「遺伝子治療の発展は、組換えDNA実験技術が確立した1980年代から始まる。1980年にアメリカとイスラエルでベータ・サラセミアの患者を対象に行ったが、科学的・倫理的妥当性に欠け、大きな問題となった。大統領委員会の報告書「生命の操作」が発表されると、体細胞遺伝子治療を容認し、生殖細胞系列遺伝子治療を否定するようになった。その結果、国立衛生研究所（NIH）が設置した組換えDNA諮問委員会（Recombinant DNA Advisory Committee：RAC）が体細胞遺伝子治療の審査を行い、許可を与える審査体制が確立した。1990年にアメリカでアンダーソンらが、ADA欠損症に対して遺伝子治療を初めて行った。その後、日本では、1994年に厚生省告示「遺伝子治療臨床研究に・・24 関するガイドライン」と文部省告示「遺伝子治療臨床研究に関するガイドライン」が施行された」（額賀［2008：24-25］）
□「がん全体の5％程度は遺伝性だ。1種類の遺伝子の変異が原因だ。卵子や精子など生殖細胞を介し、変異が遺伝する。
こうした遺伝子は約80種類見つかっている。遺伝性乳がん・卵巣がん症候群を起こす「BRCA1、2」もそのひとつだ。大腸や甲状腺にがんを起こす遺伝子もある。変異があると100％がんが発生するものも少なくない」
●大岩ゆり、2013「遺伝子卵子で一括診断 筋ジスなど数千種類の病気」『朝日新聞』（20131230）1面.
□「受精前の卵子を壊さずに、筋ジストロフィーなど数千種類の病気を起こす染色体や遺伝子の異常を一度に見つける方法を、米ハーバード大と北京大の研究チームが開発した。9割以上の精度で異常を見つけることができた。チームはこの手法で「より健康な卵子」を選んで体外受精で出産する臨床研究を始めるという。専門家は生命の選択につながると懸念している」
●ベルトラン・ジョルダン（聞き手・岡崎明子）、2014「遺伝子に振り回されるな」『朝日新聞』（20140729）朝刊15面.
□「――フランスでは自閉症の遺伝子検査が始まっているそうですね。
「ベンチャー企業が2012年、世界に先駆けて医療機関向けに検査キットを発売しました。自閉症と診断された子どもの弟や妹について、彼らの出生後、遺伝子を構成するDNAの配列を調べて判定するという仕組みです」」
□「――遺伝子検査への大きすぎる期待が、新たな市場を生んだと言えますか？
「言えると思います。米国、日本や英仏などが国際協力した結果、ヒトゲノムの解読が03年に終わり、私も含めて多くの人がすぐに病気の解明や治療法の開発につながると期待しました。しかしすぐに分かったのは現実の生命現象はもっと複雑だということでした。遺伝病と聞いた場合、多くの人は一つの遺伝子の異常で発症する病気を思い浮かべますが、ほとんどの病気はそうではありません。複数の遺伝子が関わる場合もあれば、環境要因が病気の発症に関わる場合もある」
「10万個はあるだろうと思われていたヒトの遺伝子が2万2千個ほどしかないこともヒトゲノム解析で分かりました。1万9千個ほどである線虫とほぼ同じですよ。同時に、ある遺伝子がヒトの外見、生活、能力などを発現させる仕組みは、考えていたよりずっとずっと複雑であることも分かった。だからこそヒトは、遺伝子数がほぼ同じの線虫より、こんなにも複雑なのです」
「遺伝子が生命現象のすべてを支配するという『遺伝子決定論』に振り回されるべきではありません。それなのに『決定論』への信奉は世界中に広がったままで、それが遺伝子検査に実態を大きく超える重みを与えているのだと思います」
□「――出生前診断では、母親の血液に含まれている胎児のDNAを調べ、高い精度で結果がわかる新型検査の是非が世界的な議論になっています。
「フランスでは新型出生前診断はまだ導入されていませんが、もうすぐ始まるでしょう。出生前診断は両親の重要な権利と考えられています。フランスではいま、35歳以上の妊婦が希望すれば無料で血液検査を受けることができ、85％が受けています。血液中のたんぱく質の濃度を調べ、ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率を示す母体血清マーカー検査が国家プログラムとして導入されています。生まれる確率が高いと検査で判定されると、確定診断のために、羊水検査に進みます」
「フランスでも初産の平均年齢は30歳前後で、40歳以上の出産が4％など日本とほぼ同じ状況です。発症率から計算すると、年間約2千人のダウン症の赤ちゃんが生まれるはずですが、実際に生まれているのは500人程度。しかもこの数字は年々減っています。出生前診断でダウン症が確定すると妊婦の95％が中絶することを選ぶため、こうした傾向がはっきりしてきたのです」
――フランスではカトリック国ですが、カトリックでは認めていない人工妊娠中絶が合法化されています。
「女性の自己決定権を認める形で1975年に合法化されました。国の医療保険制度が適用されるため無料で、年間約20万人が受けています。障害があるなど胎児の状態を理由とした中絶が認められており、複数の医師の証明書があれば妊娠何週になっても可能です」
●岡崎明子、2014「ザ・テクノロジー 乳房切除生きるため 決断の支えは遺伝子検査」『朝日新聞』（20140819）朝刊1面.
●冨岡志穂・嘉幡久敬、2014「命の選別に道」『朝日新聞』（20140819）朝刊2面．
●岡崎明子、2014「受精卵の操作認める法案も」『朝日新聞』（20140819）朝刊2面．
●田村健二、2014「科学の扉 次世代のDNA読み取り術」『朝日新聞』（20141103）朝刊22面.
・技術向上さらに速く安く
□「生き物の基本設計を描くDNA。それを読み取る「シーケンサー」という機械の性能が急速に向上している。人間1人分のDNA解読はかつて10年以上かかったが、いまでは1日あまりで可能になった。さらに高速に、安く読み取れるようにする試みが続く」
□「身長の高さやある種の病気へのかかりやすさといった体質は、細胞にある4種類の「文字」がどう並んでいるかに影響を受けている。お酒に強い人と弱い人とでも、並び方が違う。
4種類の文字は、A（アデニン）、T（チミン）、C（シトシン）、G（グワニン）と呼ばれる塩基という物質だ。文字がヒモのようにつながったのがDNAで、2本1組でらせん状にねじれている。人間では文字の組み合わせは約30億あり、全体でヒトゲノムと呼ばれる。DNAは折りたたまれて染色体というかたまりになり、それぞれの細胞に収まっている。遺伝子として働くのはDNAの一部だ。
この文字を一つひとつ読み取るのがシーケンサーだ。大阪大の川合知二特任教授らのチームは、ヒトゲノムを1時間、100ドル（1万円程度）の費用で読み取ろうと、開発に取り組む。
2本1組のDNAを1本のヒモにして、100万分の1ミリメートルほどの電極のすき間を通す。塩基によって電気抵抗が異なる性質を利用して、並んでいる塩基の種類を判定する。
装置の性能は、半導体の微細加工技術を使った繊細な電極で決まる。今は25塩基ほどずつを読んでいる段階で、改良を進めている。［…］
この手法は極小の穴にDNAを通すという意味で「ナノポア」と呼ばれ、英国の企業も実用化に取り組んでいる」
・赤ちゃんを診断
□「シーケンサーは、妊娠中の女性の血液でおなかの赤ちゃんの障害の有無を調べる「新型出生前診断」などに使われている。いまは研究での利用が主体で、大学など限られた施設にあるだけだが、将来は一般の医療施設にも広まりそうだ」
□「究極の個人情報とも言われるゲノムが身近になると、遺伝子の特徴を理由にした差別が強まるのではという懸念もある。他人に知られたくない遺伝情報の管理の課題も増えてくる。
シーケンサーの技術に詳しい東京大の菅野純夫教授は「技術の進展は止められない。増え続けるDNAの情報を活用してどんな社会を目指すのか、オープンに議論していくべきだ」と話している」
●藤田知也、2014「遺伝子情報広告に利用も：「究極の個人情報」保護に課題」『朝日新聞』（20141108）朝刊8面.
□「ヤフーは7日、唾液から肺がんなどの病気に関係する遺伝子を解説するサービスを始めた。集めた遺伝子情報を広告に使うことを個人情報保護方針に盛り込み、将来的に医薬品などの個人向けの広告を打てるように備えた。だが、「究極の個人情報」である遺伝子情報に対し、慎重な利用を求める声も上がっている」
□「ヤフーは参入にあたり、6月に個人情報保護方針の規約を改め、広告配信に利用できる「特性情報」に遺伝子の解析結果を加えた。規約に同意しないとサービスは受けられない。今夏に解析に必要なサンプルデータを集めるため、約1万人を対象に無料体験を実施しているが、その参加者からも将来的に広告に使えるよう同意を得ている。
ネット広告は同社の売上高の7割を占める主力事業だ。ネットの検索結果などから個人の関心がどこにあるのかを調べ、広告に生かしている。同じように遺伝子検査の結果に応じて広告が打てれば、健康食品や医薬品などの業界で需要が見込める。
経済産業省が策定した「個人遺伝情報保護ガイドライン」は、遺伝子情報を扱う事業者が使う目的を明確にし、利用者に説明して同意を得ることを義務づけている。ヤフーの対応はこれに従ったものだ」
●合田禄、2015「今さら聞けない＋ 遺伝子治療：国内初から20年、応用進む」『朝日新聞』（20150117）朝刊e6面．
□「遺伝子治療とは、異常な遺伝子や傷ついた遺伝子を正常な遺伝子に置き換えることで、病気を治そうとする方法です。「ベクター」と呼ばれる無毒化したウイルスや人工的なDNAを遺伝子の運び屋として使い、治療遺伝子を細胞に組み込みませます」
□「世界で初めてヒトに対して遺伝子治療が実施されたのは1990年の米国でした。アデノシンデアミナーゼ（ADA）という酵素が生まれつき作れず、免疫力がほとんど失われる病気の女児が対象でした。国内で初の治療は95年に北海道大で同じ病気の男児に実施されました。その後も国内外でがん患者を対象にした遺伝子治療の臨床研究などがどんどん増えていきます。
しかし、米国で遺伝子治療は「効果が実証されていない」との見解が報告されるなど、効果を疑問視する声が高まりました。さらに、99年、米国で大量のベクターを用いた治療で患者が死亡。2002年にはフランスで治療を受けた、生まれつき重い免疫不全の症状がでるX連鎖重症複合免疫不全症患者の男児が白血病になりました。ベクターとして使われたウイルスが白血病を引き起こす遺伝子の近くに入りこみ、働きを活性化させたと考えられました。これらの影響で国内は遺伝子治療を自粛するようになっていきます」